混合多重扩增子大规模平行测序用于高通量确认帕金森综合征患者全基因组测序潜在致病变异

研究开发并评估了一种基于混合DNA样本多扩增子大规模平行测序的变异确认策略，在86名帕金森综合征患者和对照者的307个目标变异中成功确认243个，结果与Sanger测序一致。该方法快速、经济且仅需少量DNA，但需更大规模验证研究后才能替代常规确认检测。

https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.11.10.26367697v1

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